目的 分析儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）临床特征，探讨BRAF-V600E突变在LCH中的表达特征及预后分析。方法 回顾性分析昆明市儿童医院血液科2017年2月至2021年12月收治的31例儿童LCH临床病例资料。参考上海儿童医学中心LCH-2011修订版化疗方案（SCMC-LCH-2011方案），同时BRAF-V600E突变阳性者加用靶向药达拉非尼（Dabrafenib）治疗。总结单系统受累组LCH(single system LCH,SSLCH)和多系统受累组LCH(multisystem LCH,MS-LCH)2组间的临床表现特征、BRAF-V600E突变情况及治疗反应，采用Kaplan-Meier方法绘制生存曲线，采用Log-Rank检验进行组间生存率的比较。结果 31例患儿中男性18例，女性13例，中位发病年龄为10个月（1个月～84个月），9例为SS-LCH,22例为MS-LCH，其中5例患儿发生垂体受累/尿崩症。27例进行BRAF-V600E突变检测，其中20例为阳性（SS-LCH组3例，阳性率37.5%;MS-LCH组17例，阳性率89.5%）,2组NSC 119875抑制剂间BRAF-V600E突变阳性率比较，差异具有统计学意义（P=0.011）。中位随访时间为24个月（3个月～62个月），6周诱导化疗后SS-LCH组有效率为88.9%(8/9),MSLCH组有效率81.8%(18/22)，观察期截止进展复发率达29.0%(9/31),3例死亡均为MS-LCH合并危险器官受累，SS-LCH与MS-LCH组间及BRAF-V600E突变阳性组与阴性组间的总生存率比较，差异无统计学意义（χ~2=1.156、0.437,P=0.282、0.508）。结论 LEE011小鼠儿童LCH多见于婴幼儿阶段，患Blue biotechnology儿BRAF-V600E基因突变率高，且常见于MS-LCH。达拉非尼可能有助于改善BRAF-V600E突变阳性的患儿的预后。