研究藏系绵羊群体的遗传结构和遗传多样性,有助于深入了解藏系绵羊的遗传特征和群体多样性水平,制定相应的保护策略和方案,进而保护藏系绵羊的遗传资源。盘欧羊选育群体(Panou,PO)是以盘羊(英文名:Argali,AG;拉丁学名:Ovis ammon)为父本,欧拉羊(Oula,OL)为母本,经过杂交选育形成。然而,目前尚未见到有关盘欧羊选育群体全基因组遗传特征系统研究的相关报道。因此,本研究通过对盘欧羊选育群体和欧拉羊群体(每个群体各采集10只母羊的血液样本)进行全基因组重测序,并从NCBI(National Center for Biotechnology Information)数据库中下载了10只盘羊基因组重测序数据,深入研究三个绵羊群体的遗传结构和亲缘关系,挖掘盘欧羊选育群体在长期自然选择和人工选择环境中的受选择位点和基因,为后期分子标记辅助育种提供理论依据。本研究主要取得如下研究结果:1.通过对变异位点的严格质控过滤,在盘欧羊选育群体中最终确定了24,005,783个SNPs(Single nucleotide polymorphism,单核苷酸多态性)和306,560个IDolutegravir浓度n Dels(insertion-deletion,插入缺失突变),平均每个样本检测到9,455,917个SNPs。这些SNPs主要位于基因间区,平均每个样本6,119,140个;其次是内含子区,平均每个样本3,174,171个;少量分布在外显子区域、剪切位点、上游和下游基因等其他区域。SNPs功能注释结果以同义替换和非同义替换为主,非同义突变22,297个,同义突变34,756个,非同义/同义SNP的比率为0.64。盘欧羊选育群体SNPs的平均转换数为6,732,126个,颠换数为2,723,791个,转换/颠换值为2.47。平均每个样本有4,052,050个(43.42%)纯合子和5,403,867个(56.58%)杂合子,纯合/杂合SNP比为0.77。这些变异数据能为进一步研究盘欧羊选育群体的遗传特性提供基因组数据支持。2.利用主成分分析、ADMIXTURE分析和系统发生树分析,探究了三个群体的遗传结构。结果表明,按照群体遗传距离的远近,30个样本可分为三个分枝,即野生绵羊群体(盘羊)分枝,地方绵羊群体(欧拉羊)分枝和选育绵羊群体(盘欧羊)分枝。盘欧羊选育群体与欧拉羊群体分枝的亲缘关系较近,且两群体存在一定的遗传分化现象。对盘欧羊选育群体和欧multiple bioactive constituents拉羊群体的遗传多样性分析发现,核苷酸多样性值均在地方绵羊群体估计值的范围内(π=2.44-2.84)。通过比较发现,欧拉羊群体的各遗传多样性参数均高于盘欧羊选育群体。群体遗传结构分析结果显示,盘欧羊选育群体的分布比欧拉羊群体更为分散,反映了盘欧羊选育群体个体间的遗传差异相对较大,经过长期的人工选育,该群体逐渐形成了有别于欧拉羊群体的独特基因库。3.利用盘欧羊选育群体和欧拉羊群体全基因组重测序数据中的SNP数据集,分析这两个群体基因组中连续性纯合片段(Runs of homozygosity,ROH)的数量、长度和分布模式。同时,基于ROH计算了两个绵羊群体的近交系数,并对ROH高频区域的基因进行了鉴定。共检测出740个ROHs,每个样本中平均检测到37个ROHs。在两个群体中,96%以上的ROH长度在0-1 Mb范围内。其中,OAR3染色体上检测到的ROH片段最长,141.44Mb,包含94,171个SNPs,平均长度为2.15Mb;其次是OAR2染色体,长度128.76Mb,包含100,496个SNPs。总体而言,每个染色体的ROH数量随着染色体长度的减少而减少。染色体ROH百分比最高的是OAR3(8.90%)和OAR2(8.10%),而最低的是OAR21(0.82%)。欧拉羊群体的近交系数低于盘欧羊选育群体(F_(ROH_PO)=0.081,F_(ROH_OL)=0.078)。本试验共获得66个ROH Islands,ROH Island的长度范围从OAR2上的13.21kb到OAR19上的682.57kb。通过注释每个ROH Island中的基因,获得了35个共有注释基因。在染色体OAR1、OAR2、OAR6、OAR14和OAR15上发现了跨越多个基因的最强候选区域,确定了BI 10773半抑制浓度6个与生长发育、免疫应答和低氧适应相关的基因:SPTA1、GALNTL6、SPP1、ABCG2、CDH1和PDE2A。4.采用Fst(Fixation Index,遗传分化系数)和πratio(核苷酸多样性变化倍数)两种统计方法,以盘欧羊选育群体为选择群体,欧拉羊群体为背景群体,鉴定盘欧羊选育群体在人工选择育种过程中的受选择区域和基因。最终获得与低氧反应、生长发育、抗病性、毛色和繁殖性状相关的7个候选基因:HDAC9,PTK2,MITF,VAT1、TCHHL1、AOC3、IFI35。对这些基因进行功能富集分析,发现候选基因主要富集在连接酶活性、氨酰t RNA和相关化合物的形成(GO:0004812;P<0.01)、AP型覆膜接头复合体(GO:0030119;P<0.05)和经典Wnt信号通路(GO:0060070;P<0.01)等通路上。这与盘欧羊选育群体具有适应性强,生长发育速度快和抗病性强等特点相吻合。这些发现加深了对盘欧羊选育群体基因组特征的了解,并为今后盘欧羊选育群体基因型-表型关系研究提供了有价值的信息。5.利用盘欧羊选育群体和欧拉羊群体全基因组重测序数据集,进行全基因组拷贝数变异(Copy number variation,CNV)检测,在常染色体上检测到平均1,788个“缺失”和1,232个“重复”,平均“缺失”片段大小为20.91Kb,平均“重复”片段大小为19.66Kb。通过合并CNVs,最终获得了4,927个CNVRs,其中包括3,410个大小在1Kb到1650.2Kb之间的“缺失”区域,以及1,517个大小在1.3Kb到368Kb之间的“重复”区域。群体特异性CNVRs的数量分别为185(OL)和183(PO)。在所有个体中,检测到最多的CNVRs位于OAR11,其中有294个“缺失”和188个“重复”。约3,137个“缺失”的大小在1Kb至50Kb之间,其中1,954个(62.28%)小于10Kb。共有1,377个“重复”的大小在1.3Kb和50Kb之间,735个(53.37%)小于10Kb。将所有的CNVRs与绵羊的数量性状基因位点(QTL)进行重叠分析,140个QTL与部分CNVRs重叠超过1Kb。在CNVRs重叠的基因中,鉴定出5个与藏系绵羊的消化代谢、抗病性和繁殖性能等适应性进化性状相关的重要功能基因:XIRP2、ABCB1、CA1、ASPA和EEF2。综上所述,本研究明确了盘欧羊选育群体、欧拉羊群体和盘羊群体三者的遗传关系。通过对盘欧羊选育群体和欧拉羊群体进一步开展连续纯合性分析,选择信号分析和基因组拷贝数变异分析,筛选出与高原适应性和生产性能相关的一些重要功能基因。本研究为将来藏系绵羊的育种工作提供分子标记,有助于推动藏系绵羊的遗传学研究进展,对于保护和合理利用藏系绵羊的遗传资源具有重要意义。