目的 使用血浆循环肿瘤DNA基因突变检测国家参考品，对EGFR基因FulvestrantT790M突变检测试剂盒（数字PCR法）的准确性、特异性和检测限的性能进行评价。方法 提取国家参考品的血浆游离DNA，并测定浓度。取不同浓度的EGFR基因T790M突变的游离DNA样本，加入装有ddPCR和ddPCR MIX3的PCR预混液的PCR管中，混匀后使用全自动样本处理系统进行微滴制备。将微滴转入96孔板内后，使用微滴式数字PCR系统的封膜仪和PCR仪进loop-mediated isothermal amplification行封膜和PCR扩增。取PCR扩增样本，加至芯片中，使用生物芯片阅读仪读取结果。结果 对国家参考品中不同突变频率的EGFR基因T790M突变样本，试剂盒能够准确检出T790M突变。对国家参考品中EGFR基因其他突变的样本，试剂盒未检出T790M突变。试剂盒能够准确检测0.05%突变频率的国家检测限参考品。结论 EGFR基因T790M突CSF-1R抑制剂变检测试剂盒（数字PCR法）具有很好的检测准确性、特异性和灵敏度，国家参考品具有很好的检测方法适用性。