目的:分析铁死PI3K/Akt/mTOR抑制剂亡基因SOCS1多态性与胃癌遗传易感性的关系,以丰富胃癌的遗传背景,为胃癌的诊断和治疗提供思路。方法:采用病例-对照研究方法,筛选符合条件的云南大理地区122例胃癌患者及78例健康体检者,收集研究对象的一般资料和临床资料信息并进行对比。采集研究对象全血标本并提取DNA,通过Taq Man荧光探针技术对SOCS1基因的2个SNP位点rs243327、rs33977706进行基因分型。对基因分型结果进行Hardy-Weinberg遗传平衡检测,通过χ~2检验、Logistic回归分析计算P值、OR值、95%CI,从而分析两组间遗传模型、等位基因及基因型children with medical complexity的分布差异。结果:(1)与健康对照组相比,胃癌组呼吸频率、收缩压、淋巴细胞、红细胞、血红蛋白、红细胞压积、肌酐水平降低,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)SOCS1基因2个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05),表明本研究纳入的样本具有较好的群体代表性。(3)SOCS1基因2个位点等位基因、基因型分布在胃癌组和健康对照组中均无差异(P>0.05)。(4)构建遗传模型发现,SOCS1基因rs243327位点多态性在不同遗传模型下与胃癌发生风险无关(P>0.05),rs33977706位点在超显性模型下A/C基因型的个体相较于A/A或C/C基因型的个体患胃癌的风险会升高(OR=1.91,95%CI=1.06-3.44,P=0.029)。(5)在汉族人群中胃癌组和健康对照组中rs243327位点A、G等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05),rs33977706位点A、C等位基因分布存在差异(P<0.05)且携带C等位基因的个体患胃癌的风险会升高(OR=1.73,95%CI=1.11-2.70,P=0.014)。(6)在白族人群中胃癌组和健康对照组中rs243327位点A、G等位基因分布存在差异(P<0.05)且携带G等位基因的个体患胃癌的风险会降低(OR=0.81,95%CI=0.67-0.98,P=0.043),rs33977706位点A、C等位基因分布存在差异(P<0.05)且携带C等位基因的个体患胃癌的风险会升高(OR=1.81,95%CI=1.07-3.06,P=0.016)。(7)SOCS1基因rs243327位点在四种病理类型胃癌患者中的基因分布没有统计学差异,但印戒细胞癌组A/A基因型频率低于健康对照组,A/G基因型频率高于健康对照组,分布差异具有统计学意义(P<0.05)。rs33977706位点等位基因分布在四种病理类型胃癌患者中存在差异(P<0.05),且低分化腺癌组和高分化腺癌组人群中A/C基因型频率高于健康对照组(P<0.05)。(8)SOCS1基因rs243327位点在不同临床分期胃癌患者中的基因分布没有统计学差异,但Ⅰ期、Ⅲ期、Ⅳ期胃癌组A/A基因型频率低于健康对照组(P<0.05)、A/G基因型频率高于健康对照组(P<0.05)。rs33977706位点在不同临床https://www.selleck.cn/products/carfilzomib-pr-171.html分期胃癌患者中的基因分布没有统计学差异,但Ⅲ期胃癌人群中A/C基因型频率高于健康对照组(P<0.05)。结论:(1)SOCS1基因rs243327位点基因多态性与胃癌风险无明显相关关系,rs33977706位点携带C等位基因的个体可能患胃癌的风险会增加。(2)SOCS1基因rs243327位点A/G基因型可能是印戒细胞癌发生的危险因素。rs33977706位点A/C基因型可能是低分化胃腺癌和高分化胃腺癌的危险因素。(3)SOCS1基因rs243327位点A/G基因型可能是Ⅰ期、Ⅲ期、Ⅳ期胃癌发生的危险因素。rs33977706位点A/C基因型可能是Ⅲ期胃癌发生的危险因素。