目的 通过mRNA异常剪接体外验证实验，即体外微基因剪接系统(minigene splicing assay, MSA),研究中国人群中发现的RHAG突变对于RHAG基因mRNA剪接的影响。方法 通过对KMxD数据库中RHAG基因数据的分析，选择10种中国人群中分布频率相对较高的位于RHAG基因剪接位点附近的突变或编码区域的同义突变，构建相应的RHAG外显子野生型及突变型pSplCanagliflozin采购icePOLR2G微基因表达质获悉更多粒。转染HEK-293T细胞，48 h后收集细胞提取总RNA,反转录后进行PCR扩增，然后进行琼脂糖凝胶电泳检测和毛细管电泳检测，根据实验结果判断RHAG基liver biopsy因突变是否会影响相应外显子的正常剪接。结果 2种RHAG基因剪接位点附近突变(c.158-5delT,c.807+3A>C)轻微减弱了原剪接位点的剪接效率，其余8种突变(c.312G>A,c.341+3G>A,c.609C>T,c.681G>A,c.861G>A,c.957T>A,c.984T>C和c.1139-7G>A)均不影响RHAG基因mRNA的剪接。结论 RHAG基因在剪接方面比较保守，剪接位点附近突变及编码区同义突变较少会引起RHAG基因异常剪接。