目的:探讨子宫内膜癌相关错配修复基因突变情况、微卫星状态及二者与临床病理特征关系,发现与MMR相Pexidartinib关的高频突变基因及MMR基因新的突变位点,为子宫内膜癌的治疗寻找有效新靶点,指导临床对患者进行个性化治疗。方法:选取2014年12月-2021年3月北部战区总医院244例子宫内膜癌患者活检组织,采用芯片捕获测序方法检测子宫内膜癌相关的212个基因突变情况及MSI检测,免疫组化法对48例全子宫切除标本的错配修复蛋白进行检测。结果:244例子宫内膜癌样本中有160例发生MMR基因突变,160例样本共发生3602次基因突变,MLH1、MSH2、MSH6、PMS2突变病例占比依次为25%(40/160)、45.6%(73/160)、37.5%(60/160)、25%(40/160),MSH2突变频次最高。MMR突变伴发高频突变基因前15位分别为PTEN、BIRC5、ARID1A、PIK3CA、TSC2、BRCA2Unlinked biotic predictors、CTNNB1、PIK3R1、POLE、ATM、AXIN2、CHD4、IRS2、COL11A2、ARMCX4。单因素分析结果表明,IRS2、CHD4、CTCF基因变异在MMR突变组与MMR未突变组存在差异显著,具有统计学意义(P<0.05)。MLH1、MSH2、MSH6、PMS2发生的致病性突变位点(57)和可能致病突变位点(25)分别为1.8%(1/57)与16%(4/25)、24.6%(14/57)与28%(7/25)、68.4%(39/57)与48%(12Bafilomycin A1化学结构/25)、5.3%(3/57)与8%(2/25),MSH6发生致病性突变最多。MLH1、MSH2、MSH6、PMS2共发现29个新发致病位点(11)与可能致病位点(18),分别为0与5.6%(1/18),18.2%(2/11)与33.3%(6/18),72.7%(8/11)与50%(9/18),9.1%(1/11)与11.1%(2/18)。MMR蛋白表达缺失组与MMR蛋白表达正常组,在组织学分级、淋巴结转移组间对照差异显著,具有统计学意义(P<0.05),在年龄、病理分型、肌层浸润、脉管浸润组间对照差异不明显,没有统计学意义(P>0.05);微卫星高度不稳定性在子宫内膜癌的组织学分级、淋巴结转移差异明显,具有统计学意义(P<0.05)。结论:MMR缺陷、微卫星高度不稳定与子宫内膜癌的发展和预后密切相关,且MMR蛋白表达缺失、微卫星不稳定与子宫内膜癌的组织学分级、淋巴结转移呈正相关,因此检测MMR及微卫星状态对子宫内膜癌的临床治疗具有一定意义。