先证者(Ⅲ3), 女, 39岁, 已婚, 2020年11月先证者因体检发现右乳肿块就诊, 无明显疼痛, 无畏寒发热, 乳头无溢血溢液、无凹陷、无桔样变, 诊断为右侧乳腺癌, 行保乳根治术。除术后病理学诊断结果为右乳浸润性导管癌(WHO Ⅲ级), 可见高级别导管内癌伴粉刺样坏死(见图1)。肿瘤大小1.5×1.5×1 cm, 肿瘤组织侵袭脂肪组织, 上、下、内、外、基底切缘均阴性, 周围组织selleck Enasidenib见乳腺增生伴大汗腺化生, 送检3枚前哨淋巴结未见癌转移。免疫组化结果为ER(-), PR(-), AR(+++, 80%), HER2(2+), Ki-6selleck化学7(40%), P53(-)。FISH检测结果为HER2基因扩增。因其患病年龄小于女性乳腺癌平均确诊年龄, 对其遗传咨询时详细询问其家系情况(见图2):先证者舅舅(Ⅱ1)75岁, 未见相关肿瘤性疾病;先证者父亲(Ⅱ2) 74岁, 现体健, 无不良家族史;先证者母亲(Ⅱ3)于65岁因乳腺癌去世;先证者大姨(Ⅱ4)于60岁去世, 曾先后罹患乳腺癌和卵巢癌;先证者二姨(Ⅱ5)55岁、三姨(Ⅱ7) 51岁均未见相关肿瘤性疾病;先证Cytokine Detection者二姨的女儿(Ⅲ5) 28岁和儿子(Ⅲ6) 27岁均体健;先证者哥哥(Ⅲ2)47岁, 体检发现前列腺钙化灶;先证者哥哥的儿子(Ⅳ1 )19岁, 体健;先证者丈夫(Ⅲ4)40岁, 现体健, 无不良家族史;先证者两个儿子(Ⅳ2, 5岁)和(Ⅳ3, 3岁), 现体健。