目的 探讨临床病理特征和MRI特征在乳腺癌易感基因（breast cancer susceptibility gene, BRCA）基因突变与非突变型乳腺癌患者中的差异。材料与方法 回顾性分析2011年6月至2017年7月在复旦大学附属肿瘤医院确诊手术并Dinaciclib溶解度经二代测序确定BRCA基因状态的81名BRCA基因非突变型和76例BRCA基因突变型乳腺癌患者（包括BRCA1基因突变38例，BRCA2基因突变38例）的临床病理资料、活检前MRI扫描图像和预后资料。采用卡方检验、Fisher’s精确检验immunostimulant OK-432和多因素logistic回归分析BRCA基因突变型与非突变型、BRCA1突变型和BRCA2突变型乳腺癌之间临床病理特征及MRI特征的差异。结果 在BRCA基因突变组和非突变型乳腺癌之间，组织学类型的分布差异具有统计学意义（P=0.037）。BRCA基因突变乳腺癌组织学类型为浸润性导管癌（invasive ductal carcinoma, IDC）的比例较高，BRCA1基因和BRCA2基因突变乳腺癌中表现为IDC的比例分别为92.11%和94.74%。单因素分析中，BRCA非突变型乳腺癌更多表现为流入（Ⅰ型）或平台型（Ⅱ型）而非廓清型（Ⅲ型）强化曲线（P=0.041）。BRCA1基因突Erdafitinib核磁变乳腺癌和BRCA2基因突变乳腺癌患者间肿块型病灶分布差异具有统计学意义（P=0.030）,BRCA2基因突变的病灶表现为不规则形的比例较高，占表现为肿块型的BRCA2基因突变病灶的87.10%。纤维腺体组成和BPE特征在BRCA基因突变和非突变乳腺癌之间差异无统计学意义。结论 BRCA基因突变型和非突变型乳腺癌的组织学类型、分子分型和Ki-67指数存在显著差异，MRI中的病灶形态和强化曲线在单因素分析中也与BRCA基因状态有关。