目的 总结SYNGAP1基因相关常染色体显性智immunoaffinity clean-up力障碍5型患3-MA核磁儿临床表型及遗传学特点。方法 回顾性分析中南大学湘雅医院儿科诊治的8例SYNGAP1基因相关智力障碍患儿的临床资料。结果 8例患儿的平均起病年龄为9月龄，均伴有中重度发育迟缓（语言落后为著），其中7例患儿伴癫痫发作。8例患儿中7例为新发杂合变异（3例移码变异、2例无义变异和2例错义变异），1例为6p21.3微缺失。目前已报道的中国SYNGAP1基因变异相关智力障碍患儿（包括该研究）有48例，其中40例伴癫痫发作，癫痫发作平均起病年龄为31.4月龄，多为移码变异（15/48,31%）和无义变异（19/48,40%）。治疗上，有癫痫用药史记录的33例患儿中，丙戊酸抗癫痫发作治疗对多数患儿有效（85%,28/33），其中4Belumosudil化学结构8%(16/33)患儿丙戊酸单药或联合用药治疗达到发作完全控制。结论 SYNGAP1基因相关常染色体显性智力障碍5型患儿起病年龄早，多数患儿伴癫痫发作，以移码变异和无义变异为主，丙戊酸抗癫痫发作治疗对多数患儿有效。[中国当代儿科杂志，2023,25 (5):489-496]